• Badacze przeanalizowali 32 osoby z rodzin, w których nadpotliwość występowała w wielu pokoleniach.
• U ok. 19% badanych wykryto rzadkie warianty genu SCN10A, kodującego kanał sodowy NaV1.8 uczestniczący w regulacji aktywności neuronów.
• Warianty te zwiększały aktywność szlaku odpowiedzialnego za pobudzanie wydzielania potu. Po wprowadzeniu analogicznych zmian genetycznych u myszy obserwowano podobny fenotyp nadmiernej potliwości.
• Co ważne, u części rodzin występowały również inne objawy sugerujące dysfunkcję autonomicznego układu nerwowego, m.in. nietolerancja ortostatyczna, kołatania serca, przewlekłe zmęczenie czy zaburzenia żołądkowo-jelitowe.
• To otwiera możliwość poszukiwania terapii ukierunkowanych nie tylko na sam gruczoł potowy, ale także na mechanizmy neuronalne – jednak na tym etapie jest to przede wszystkim kierunek dalszych badań.
Ograniczenia: mała, wyselekcjonowana grupa rodzinnych przypadków. Wynik nie oznacza, że warianty SCN10A odpowiadają za większość nadpotliwości ani że taki mechanizm występuje równie często w przypadkach sporadycznych.
Wniosek:
Nowe dane sugerują, że część rodzinnych przypadków pierwotnej nadpotliwości może mieć podłoże genetyczne i wynikać z nadmiernej aktywacji układu współczulnego.
