• Autorzy przeanalizowali globalny rejestr osób z patogennymi wariantami GRIN2A; jasne dane psychiatryczne były dostępne dla 121 osób. U 25 rozpoznano zaburzenia psychiczne, z czego 23 osoby miały warianty GRIN2A null.
• Warianty GRIN2A null wiązały się z większym ryzykiem zaburzeń psychicznych niż warianty missense: OR 6,5. W analizie względem populacyjnej kohorty FinRegistry ryzyko było szczególnie wysokie dla zaburzeń psychotycznych, nastroju i lękowych.
• Początek objawów był często w dzieciństwie lub adolescencji, czyli wcześniej niż typowo obserwujemy w populacji ogólnej. U części osób zaburzenia psychiczne występowały nawet bez klasycznych objawów kojarzonych z GRIN2A, takich jak padaczka czy niepełnosprawność intelektualna.
• Ciekawy, ale bardzo wstępny element: 4 osoby z zaburzeniami związanymi z GRIN2A null otrzymały L-serynę i u wszystkich opisano poprawę fenotypu neuropsychiatrycznego. To nie jest jeszcze dowód skuteczności leczenia – to sygnał do badań prospektywnych, randomizowanych i kontrolowanych placebo.
• Praktyczny take-home: w bardzo wczesnym początku ciężkich zaburzeń psychicznych, zwłaszcza z historią padaczki/neurorozwojową, diagnostyka genetyczna może mieć znaczenie nie tylko opisowe, ale potencjalnie także terapeutyczne.
Ograniczenia: dane częściowo retrospektywne, mała liczba osób w analizach podgrup, obserwacyjne dane dotyczące L-seryny i korekta artykułu opublikowana w styczniu 2026 r.
Wniosek:
Okryto rzadkie uszkadzające warianty GRIN2A mogące u części osób prowadzić do rozwoju wczesnych, czasem izolowanych zaburzeń psychicznych – nawet schizofrenopodobnych – co przesuwa psychiatrię o krok w stronę medycyny precyzyjnej.
bfiałek
